Cuando hablamos de enfermedades genéticas, en realidad no es una enfermedad es una condición, estamos acostumbrados a decirle enfermedad a la discapacidad y no en todos los casos es el origen de una discapacidad, sino que la condición le hace propenso a sufrir ciertas enfermedades dadas las características del síndrome que padezca.
En la Guía que suelo consultar, estaba repasando un concepto para escribir un artículo sobre las discapacidades mentales y me encontré con ésta chocante categoría: Genética y Defectos Congénitos.
Gracias a esas etiquetas médicas, es que nos cuesta mucho más separar a las personas con condiciones genéticas o congénitas distintas, de las comunes. Ser Distinto es lo Normal.
Vean ésta lista sobre Genética y Defectos congénitos de Medlineplus.
Extraído literal de la página y sección antes enlazada cito:
Acondroplasia ver Enanismo
Agua en el cerebro ver Hidrocefalia
Alcoholismo fetal, Síndrome de ver Trastornos del espectro alcohólico fetal
Alfa-1 antitripsina, Enfermedad de ver Enfermedad de Alfa-1 antitripsina
Amniocentesis ver Pruebas prenatales
Análisis de la sangre materna ver Pruebas prenatales
Anemia drepanocítica ver Anemia falciforme
Anemia falciforme
Anencefalia ver Defectos del tubo neural
Anomalías craneofaciales
Arnold-Chiari, Malformaciones ver Malformaciones de Chiari
Asesoramiento genético
Ataxia de Friedreich
Ataxia telangiectasia
Atrofia muscular espinal
Barth, Síndrome de ver Enfermedades genéticas
Batten, Enfermedad de ver Enfermedades genéticas
Cardíacos congénitos, Defectos ver Defectos cardíacos congénitos
Cerebral genético, Trastorno ver Trastornos cerebrales genéticos
Cerebro, Malformaciones ver Malformaciones del cerebro
Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de ver Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Chiari, Malformación ver Malformaciones de Chiari
Chiari, Malformaciones ver Defectos del tubo neural
Clonación
Daltonismo
Defectos cardíacos congénitos
Defectos congénitos
Defectos del tubo neural
Deficiencia de glucosa -6- fosfato-deshidrogenasa ver G6PD
Deficiencia de G6PD ver G6PD
Deformidades de la cara y la cabeza ver Anomalías craneofaciales
Deformidades dentofaciales ver Anomalías craneofaciales
Deformidades faciales ver Anomalías craneofaciales
Distrofia muscular
Distrofia muscular de Duchenne ver Distrofia muscular
Down, Síndrome de ver Síndrome de Down
Embarazo, Medicamentos ver Medicinas durante el embarazo
Enanismo
Enfermedad de Alfa-1 antitripsina
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Enfermedad de von Recklinghausen ver Neurofibromatosis
Enfermedad de Wilson
Enfermedades genéticas
Enfermedades raras
Esclerosis tuberosa
Espectro alcohólico fetal, Trastornos del ver Trastornos del espectro alcohólico fetal
Espina bífida
Fallot, Tetralogia ver Defectos cardíacos congénitos
FCU ver Fenilcetonuria
Fenilcetonuria
Fibrosis quística
Fragilidad ósea ver Osteogénesis imperfecta
Galactosemia ver Trastornos cerebrales genéticos
Gaucher, Enfermedad de ver Enfermedad de Gaucher
Genes y terapia genética
Genética, Asesoramiento ver Asesoramiento genético
Genética, Enfermedades ver Enfermedades genéticas
G6PD
G6PD, Deficiencia ver G6PD
Hemocromatosis
Hemofilia
Herencia ver Genes y terapia genética
Hidrocefalia
Historia familiar
Historia médica familiar ver Asesoramiento genético
Huesos, Fragilidad ver Osteogénesis imperfecta
Huntington, Enfermedad de ver Enfermedad de Huntington
Labio leporino y paladar hendido
Leucodistrofias
Louis-Bar, Síndrome ver Ataxia telangiectasia
Malformaciones de Chiari
Malformaciones del cerebro
Marfan, Síndrome de ver Síndrome de Marfan
Medicinas durante el embarazo
Metabolismo ver Trastornos metabólicos
Metabolopatía congénita ver Trastornos metabólicos
Mongolismo ver Síndrome de Down
Muestra del villus coriónico (CVS) ver Pruebas prenatales
Nacimiento, Defectos ver Defectos congénitos
Neurofibromatosis
Osteogénesis imperfecta
Parálisis cerebral
Prader-Willi, Síndrome de ver Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de alcoholismo fetal ver Trastornos del espectro alcohólico fetal
Síndrome de Down
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de hipermovilidad ver Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Marfan
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rett
Síndrome de Tourette
Síndrome de Turner
Síndrome de Usher
Síndrome X frágil
Tay-Sachs, Enfermedad de ver Enfermedad de Tay-Sachs
TEAF ver Trastornos del espectro alcohólico fetal
Tetralogia de Fallot ver Defectos cardíacos congénitos
Tics ver Síndrome de Tourette
TOF ver Defectos cardíacos congénitos
Tourette, Síndrome ver Síndrome de Tourette
Trastornos cerebrales genéticos
Trastornos del espectro alcohólico fetal
Trastornos metabólicos
Tubo neural, Defectos ver Defectos del tubo neural
Usher, Síndrome ver Síndrome de Usher
von Hippel-Lindau, Enfermedad ver Enfermedad de von Hippel-Lindau
Von Recklinghausen, Enfermedad de ver Neurofibromatosis
Wilson, Enfermedad de ver Enfermedad de Wilson
Más de 100 condiciones médicas de origen genético o malformaciones congénitas "conocidas", porque hay infinidad de casos de condiciones aún sin cura y mortales como la Progeria.
Ignoro cuántas personas están con un padecimiento sin diagnóstico identificado aún pero ésto es lo que se conoce por ahora.
Si lo notó muchas de los padecimientos congénitos se dan por el consumo de alcohol y drogas o la mala alimentación durante la gestación.
Cualquier persona puede tener un hijo con microcefalia si es picada por el mosquito transmisor del virus del Zika, a cualquiera podría pasar, trate de ser más compasivo con otros seres humanos con necesidades especiales.
Sea Amable, y promueva la Inclusión de Todas las personas por igual.
