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¿Sabías que existen más de 7.000 enfermedades raras de originadas de una mutación genética, y que crian ratones para investigarlas?
Cuándo vi el afiche de las enfermedades raras que afirma que todos somos mutantes, me sentí atrapada. Me gusta la metáfora de Stan Lee en los hombres X, porque en realidad todos somos mutantes, el síndrome de Down por ejemplo es una mutación que causa una serie de características en las personas que lo tienen.
Lo mismo ocurre con las enfermedades raras.
Por definición, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Desconozco cuántas personas en el mundo sufrirán de alguna enfermedad rara, aquí les dejo un poco de información sobre el tema, con sus respectivos links, espero que sea útil para ti como lector.
Debido a la pequeña población afectada por cualquier enfermedad, la financiación para investigar las causas y los tratamientos tiende a ser limitada, lo que retrasa el descubrimiento de posibles terapias.
Sin embargo, con más de 7.000 enfermedades raras reconocidas, se estima que 350 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas en un momento dado.
Aprovechando nuestros casi 100 años de experiencia en la cría de tipos específicos de ratones y el poder de las ciencias de la computación y CRISPR, tenemos la capacidad de producir un "modelo de ratón" para que los investigadores lo utilicen a fin de investigar opciones de tratamiento que potencialmente salvan vidas para enfermedades raras. Para obtener más información sobre el modelo de ratón y cómo lo usa JAX, haga clic aquí.
La lucha contra las enfermedades raras no la puede ganar solo JAX. Debido al gran volumen de diferentes tipos de enfermedades, será necesario un verdadero esfuerzo comunitario para buscar curas y ofrecer apoyo a los afectados por estas dolencias.
En ese sentido, hemos recopilado enlaces a diferentes sitios web y organizaciones de enfermedades raras que las personas pueden encontrar útiles. Algunos de estos enlaces son para organismos que se preocupan por todas las enfermedades raras, mientras que otros son grupos que se enfocan solo en algunos tipos específicos de enfermedades.
Cualquiera que sea el caso, estos vínculos se han elaborado basándose en información objetiva, confiabilidad y utilidad para la comunidad de pacientes.
Los minicursos en línea están disponibles para educar a los científicos actuales y futuros a su propio ritmo en áreas temáticas clave que incluyen CRISPR / CAS9, epigenética y mucho más.
Un programa federal del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) fundado en 2002, GARD está financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NCATS y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). GARD sirve como una plataforma de búsqueda, gratuita para el público, con información confiable sobre muchos tipos de enfermedades raras disponibles en inglés o español.
Una base de datos de estudios clínicos financiados con fondos privados y públicos realizados en todo el mundo, simplemente puede buscar su enfermedad rara para ver si se está realizando un ensayo clínico en el que pueda participar.
Formada en 1983, NORD es uno de los primeros campeones de la investigación de enfermedades raras. Como centro de la comunidad de enfermedades raras, NORD se esfuerza por conectar a los pacientes y las organizaciones de pacientes con la investigación y los recursos para ayudarlos en la búsqueda de una cura. Su sitio web cuenta con una enorme cantidad de información sobre muchos tipos de enfermedades raras, boletines informativos y muchos otros enlaces profundos a la comunidad de enfermedades raras. Incluso puede encontrar soporte específico para un diagnóstico en la base de datos de organizaciones de pacientes de NORD. Esto también incluye organizaciones que apoyan específicamente el trastorno.
Financiada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) se estableció en 2002. La RDCRN ha creado una red de 23 grupos de investigación activos, cada uno de los cuales se enfoca en un grupo de enfermedades raras. Esta red promueve la colaboración entre científicos en su intento de comprender mejor cómo progresan determinadas enfermedades raras. Este enfoque colaborativo también se aplica a mejores opciones de diagnóstico y tratamiento. El sitio web presenta información detallada sobre muchas enfermedades raras que estudian, así como grupos de defensa de pacientes, notas de investigación y un boletín informativo continuo.
¿Quiere participar? Cada año, el último día de febrero, la comunidad de enfermedades raras se une para crear conciencia sobre los 25-30 millones de estadounidenses afectados por enfermedades raras. EURORDIS (la Organización Europea de Enfermedades Raras), organiza la campaña internacional oficial, y cualquiera puede obtener ayuda. ¡Visite RareDiseaseDay.org para obtener más información y comenzar!
Establecido en 2011, la misión de este grupo federal es promover métodos y tecnologías innovadores que mejorarán el desarrollo, las pruebas y la implementación de diagnósticos y tratamientos para una amplia gama de enfermedades y afecciones. Esto incluye el diagnóstico de enfermedades raras. Este sitio web presenta una amplia gama de información y recursos sobre investigación y diagnóstico, incluidas noticias actuales, fondos disponibles, investigación clínica actual y más.
El Centro de Enfermedades Raras y Huérfanas del Laboratorio Jackson El Centro de Enfermedades Raras y Huérfanas reúne recursos globales de ratones y la experiencia de los científicos del Laboratorio Jackson para un enfoque de principio a fin para el desarrollo de modelos. El centro se asocia con fundaciones, empresas farmacéuticas y de biotecnología y otros científicos de todo el mundo para facilitar la investigación de tratamientos de estas enfermedades menos comunes.
Como dijo la investigadora principal Cat Lutz en una entrevista: "Cuando ves a niños con AME realmente caminando y jugando, que sin tratamiento probablemente ni siquiera estarían vivos, es por eso que trabajamos tan duro".
Recursos específicos para enfermedades Chordoma Foundation Fundada en 2007, Chordoma Foundation es una organización sin fines de lucro que se enfoca en trabajar con los afectados por cordoma. El cordoma es un tipo de cáncer poco común que se presenta en los huesos de la base del cráneo y la columna. Es parte de un grupo de tumores malignos de huesos y tejidos blandos llamados sarcomas.
El cordoma solo ocurre en aproximadamente una de cada millón de personas al año, lo que significa que generalmente hay 100,000 personas que viven con él al mismo tiempo. Este sitio web tiene una gran cantidad de recursos que cubren todo, desde el diagnóstico hasta el posible tratamiento del cordoma. Asociación de Distrofia Muscular Fundada por un grupo de familias preocupadas en 1950, la MDA se enfoca en brindar información y recursos de alta calidad a cualquier persona afectada por la distrofia muscular. Más allá de una base de datos, la MDA también patrocina investigaciones de vanguardia y subvenciones destinadas a la EM, la ELA y otras enfermedades neuromusculares.
Con enlaces, información e investigación actualizada, MDA es un sitio web poderoso con una gran cantidad de información sobre la distrofia muscular. Fundación de Parkinson Fundada por la fusión de dos fundaciones de Parkinson en 1957, esta organización sin fines de lucro se enfoca exclusivamente en brindar apoyo a los afectados por la enfermedad de Parkinson, así como en financiar nuevos tratamientos y proporcionar nuevas investigaciones y noticias.
Sus características incluyen información sólida relacionada con la enfermedad de Parkinson, incluido un "punto de partida" si acaba de ser diagnosticado, una explicación detallada de la enfermedad, información sobre cuidados, oportunidades para participar y ayudar, y mucho más.
Fundación SMA Centrada en la atrofia muscular espinal (SMA), la fundación SMA se fundó en 2003 y es el principal financiador de la investigación de SMA en todo el mundo. Al financiar y promover herramientas de investigación y otros activos de descubrimiento de fármacos, la Fundación SMA tiene el mandato de garantizar que estos resultados de investigación estén disponibles para todos los investigadores de SMA con un costo mínimo. Enfocado en brindar información crítica, el sitio web de la Fundación SMA presenta una gran cantidad de información sobre la AME, incluida la investigación actual y las formas en que los investigadores están combatiendo la AME.
La Fundación Snyder-Robinson La SRF fue fundada en 2014 por padres de niños diagnosticados con SRS. La misión de este grupo es promover la investigación médica y científica sobre el síndrome de Snyder-Robinson y los trastornos relacionados. Este sitio web tiene información sobre SRS y su diagnóstico, así como noticias actuales, investigaciones y oportunidades para participar.
JAX neuroscientist Cat Lutz, Ph.D., gave a TED-style talk about strides in rare disease research as part of the Laboratory’s JAXtaposition speaker series. Photo by Brian Fitzgerald.
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